Detalles de la búsqueda
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Holt-Oram syndrome associated with anomalies of the feet.
Am J Med Genet A;
146A(9): 1185-9, 2008 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18351627
2.
FISH approach to determine cat eye syndrome chromosome breakpoints of a patient with cat eye syndrome type II.
Eur J Med Genet;
48(1): 33-9, 2005.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15953404
3.
Lapine rotaviruses of the genotype P[22] are widespread in Italian rabbitries.
Vet Microbiol;
111(1-2): 117-24, 2005 Nov 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16257498
4.
Nine novel APC mutations in Italian FAP patients.
Hum Mutat;
17(5): 434-5, 2001 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11317365
5.
Oestrogen receptors and microsatellite instability in colorectal carcinoma patients.
Cancer Lett;
168(1): 65-70, 2001 Jul 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11368879
6.
Missense mutation in exon 7 of TRPS1 gene in an Italian family with a mild form of trichorhinophalangeal syndrome type I.
Br J Dermatol;
157(5): 1021-4, 2007 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17854380
7.
Molecular and cytogenetic characterisation of an unusual case of partial trisomy/partial monosomy 13 mosaicism: 46,XX,r(13)(p11q14)/46,XX,der(13)t(13;13)(q10;q14).
J Med Genet;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9950374
8.
Involvement of PTEN mutations in the genetic pathways of colorectal cancerogenesis.
Hum Mol Genet;
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10607839
9.
Molecular and cytogenetic characterization of an azoospermic male with a de-novo Y;14 translocation and alternate centromere inactivation.
Hum Reprod;
17(3): 564-9, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11870104
10.
Clinical, cytogenetic, and molecular characterization of a patient with a de novo interstitial 22q12 duplication.
Am J Med Genet A;
127A(2): 186-90, 2004 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15108208
11.
The familial adenomatous polyposis region exhibits many different haplotypes.
Hum Genet;
102(6): 624-8, 1998 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-9703421
12.
A novel mutation in exon 7 in a family with mild tricho-rhino-phalangeal syndrome type I.
Clin Genet;
63(2): 166-7, 2003 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12630968
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